菜豆是全球食用最广泛的豆类植物，在全球粮食安全中扮演着关键角色，为超过2亿人提供蛋白质和热量来源。然而，由于缺乏完整的菜豆参考基因组，导致重复序列、着丝粒和抗病基因簇等关键区域难以全面解析，组装连续性和完整性欠佳也在很大程度上限制了对这类重要作物农艺性状改良精准育种的深入研究。

5月14日，我校农业基因资源研究中心/农业农村部黄土高原作物基因资源与种质创制重点实验室联合中国农业科学院作物科学研究所等团队在GigaScience（JCR Q1，IF=11.8）发表了题为“Telomere-to-telomere genome of common bean (Phaseolus vulgaris L., YP4)”的研究成果。该研究通过整合PacBio HiFi、ONT超长测序和Hi-C技术，完成品金芸4号芸豆（Phaseolus vulgaris L.）YP4品种的端粒到端粒（T2T）基因组组装，为研究菜豆作物抗病基因挖掘、驯化机制解析及分子育种提供了高精度“基因地图”。

主要成果亮点

01.品金芸4号芸豆新品种T2T基因组构建

品金芸4号(YP4)是我校农业基因资源研究中心2020年育成的红芸豆新品种，生长期99天，株型高大，分枝性好，茎秆和种子产量高（图1A）。其种子宽大饱满，种皮有光泽、鲜艳（图1B）。百粒重平均为51.4 g，粗蛋白含量为26.4%，淀粉含量为54.66%。适用于粮食消费、加工、出口以及作为成熟秸秆的饲料来源等多种用途，YP4完整参考基因组的构建对遗传研究和分子育种发展具有重要的价值和意义。

图1 品金芸4号 （A）YP4植物；（B）YP4豆类

研究团队利用31.75 Gb PacBio HiFi数据（~56.67x）、177.04 Gb Oxford Nanopore Ultra long测序数据（~315.97x）以及144.79 Gb DNBSEQ Hi-C测序数据（~258.42x），组装得到YP4基因组11条gap-free（无间隙）染色体，基因组大小为560.30 Mb，Contig N50达55.11 Mb。并通过多种评估指标验证基因组的完整性和准确性：BUSCO完整度99.5%，质量值（QV）54.86，精准解析20个端粒和11个着丝粒结构，着丝粒区域平均重复序列占比高达88.89%，发现7类核心串联重复单元，组装质量远超G19833、BAT93、Flavert基因组版本。

图2 品金芸4号高质量参考基因组

02.基因组注释-抗病基因资源深度挖掘

在基因组注释方面，研究团队通过构建de novo重复序列库，并结合多种预测方法，共鉴定出29,925个蛋白编码基因。此外，还发现了约有342.40 Mb重复序列，占基因组的61.20%。通过RNA测序数据，研究团队进一步验证了基因预测的准确性，鉴定1,339个抗病基因类似物（RGAs），其中受体类激酶（RLKs）占比53.77%，显著高于BAT93基因组（852个RGAs）。

图3 YP4基因组的基因注释结果。

03.系统发育关系分析-驯化与结构变异解析

进化分析显示，YP4与近缘种小豆（Vigna angularis）分化于约1160万年前，YP4在驯化中经历73次基因家族扩张和，涉及防御响应和信号转导，揭示研究防御反应可能是了解菜豆遗传特征的有效途径。

比较栽培种YP4与野生种G19833基因组，共检测到1,203,386个SNPs和317,537个插入/缺失，其中44,734个SNPs位于外显子区，影响6,930个基因功能，显著富集于“抗病响应”“蛋白激酶活性”等通路。此外，还发现135个YP4特有基因，包含3个RGAs和11个转录因子，功能富集于“DNA修复”“抗病响应”等通路，为抗病育种提供新靶点。

本研究通过T2T组装技术绘制了品金芸4号芸豆完整基因组图谱，T2T基因组的完成为功能基因挖掘和分子育种以及生物多样性提供了重要的基因资源，充分助力进一步解析其驯化历史与适应性进化机制，推动豆科作物种质创新与产业升级。

我校农业基因资源研究中心王燕为论文第一作者，农业基因资源研究中心穆志新、中国农业科学院作物科学研究所武晶为论文共同通讯作者。该研究得到国家自然科学基金专项项目（32241041）、山西省科技重大专项计划“揭榜挂帅”项目（202101140601027）、国家食用豆产业技术体系（CARS-08）、国家重点研发计划（2021YFD1600600）、山西农业大学生物育种工程（YZGC148）和山西省后稷实验室（202304010930003）的资助。

原文链接：https://academic.oup.com/gigascience/article/doi/10.1093/gigascience/giaf001/8131470?utm_source=advanceaccess&utm_campaign=gigascience&utm_medium=email